试题点评：本患儿血清总胆红素达15mg/dl（正常高限值），结合胆红素大于1.5mg/dl，属于病理性黄疽，应予治疗。光照治疗是降低胆红素的常用方法。本患儿无换血指征。

6.不支持新生儿化脓性脑膜炎临床表现的是

A.苦笑面容

B.吐奶

C.面色青灰、发绀

D.拒食、少动

E.黄疸

答案：A

试题点评：苦笑面容是新生儿破伤风的表现。

7.男，3天，第一胎足月顺产，出生18小时发现皮肤黄染，吃奶好。体检：反应好，皮肤巩膜中度黄染，肝肋下2cm，子血型“B”，母血型“O”，血清胆红素257μmol/L（15mg/dl）。最可能的诊断为

A.新生儿肝炎

B.败血症

C.新生儿ABO溶血病

D.新生儿Rh溶血病

E.胆道闭锁

答案：C

试题点评：出生24小时内出现皮肤黄染，总胆红素明显升高，系病理性黄疽。血型母“O”子“A”或“B”型最易发生ABO溶血病。

8.女，8天，足月顺产，母乳喂养。近2日来哭声低弱，不吃奶，黄疸加深。体检：体温不升，面色发灰，脐部有脓性分泌物。血清总胆红素221μmol/L（13mg/dl），直接胆红素17μmol/L（1mg/dl），子血型“O”，母血型“A”。引起黄疸的原因是

A.母乳性黄疸

B.新生儿肝炎

C.新生儿败血症

D.新生儿ABO溶血病

E.新生儿Rh溶血病

答案：C

试题点评：拒乳少哭，体温异常，面色灰，黄疸加重，脐部感染灶是新生儿败血症的临床常见表现。子“O”型血，不发生ABO溶血病。

9.足月女婴，自然分娩，出生体重3kg，娩出时Apgar评分4分，抢救10分钟后评9分。生后2小时出现凝视、哭声单调，继而全身抽搐，肌张力偏高，为控制惊厥，应首先采用

A.肌注呋塞米（速尿）3mg

B.肌注地塞米松15mg

C.20%甘露醇10ml静脉推注

D.苯巴比妥钠60mg 15～30分钟内静滴

E.肌注维生素K1 1mg

答案：D

试题点评：生后有窒息，以后惊厥，诊断为新生儿缺氧缺血性脑病。止惊首选苯巴比妥钠，负荷量是20mg/kg，15～30分钟内静脉滴入。

10.新生儿缺氧缺血性脑病时发生惊厥，首选的药物是

A.甘露醇

B.地塞米松

C.苯巴比妥钠

D.苯妥英钠

E.呋塞米

答案：C

11.新生儿败血症有价值的诊断依据是

A.高热

B.白细胞总数增加

C.血培养阳性

D.皮疹明显

E.有皮肤伤口

答案：C

12.新生儿溶血病最常见的是

A.葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏症

B.球形红细胞增多症

C. MN血型不合

D. Rh血型不合

E. ABO血型不合

答案：E

13.我国现阶段采用的围生期规定为

A.从胚胎形成至产后1周

B.从妊娠满20周至产后4周

C.从妊娠满24周至产后1周

D.从妊娠满28周至产后1周

E.从妊娠满28周至产后4周

答案：D 14.足月婴儿出生时全身皮肤青紫，Apgar评分为3分，查体：昏迷，反射消失，肌张力低下，心率慢，呼吸不规则，诊断为缺氧缺血性脑病，临床分度为

A.极轻度

B.轻度

C.中度

D.重度

E.极重度

答案：D

试题点评：生后评3分，属重度窒息；昏迷，反射消失，肌张力低下，瞳孔固定，心动过缓，呼吸不规则或暂停是重度脑病表现。

15.足月儿生后第1小时内呼吸频率是

A. 20～30次/分

B. 40～50次/分

C. 60～80次/分

D. 90～100次/分

E. 100～110次/分

答案：C

试题点评：足月儿生后第1小时内呼吸频率是60～80次/分，1小时后降至40次/分。

16.中度缺氧缺血性脑病的临床表现是

A.出生24小时内症状最明显

B.淡漠与激惹更替

C.肌张力增加

D.瞳孔扩大

E.出现惊厥，肌阵挛

答案：E

试题点评：淡漠、嗜睡、惊厥、肌阵挛、瞳孔缩小是中度脑病的表现。前4项是轻度脑病表现。

17.早产儿鼻管喂养减量的依据是残留奶占前次奶量的

A. 1/8

B. 1/6

C. 1/5

D. 1/4

E. 1/3

答案：E

18.孕40周新生儿，出生时由口鼻排出部分肺内液体，其余经血管及淋巴管吸收的肺液约占

A. 1/4

B. 1/3

C. 1/2

D. 2/3

E. 3/4

答案：D

19. 36周产女婴，出生后反应好，体检其指甲外观特点是

A.指甲硬

B.反甲

C.甲面多白纹

D.指甲未达指尖

E.指甲超过指尖

答案：D

20.我国新生儿败血症多见的病菌是

A.肠球菌

B.链球菌

C.葡萄球菌

D.大肠杆菌

E.绿脓杆菌

答案：C

（21～22题共用备选答案）

A.孕母有菌血症

B.荫道细菌上行

C.脐部感染

D.消化道入侵

E.粘膜破损

21.新生儿败血症的产前感染的途径是

答案：B

22.新生儿败血症的产时感染的途径是

答案：E

23.早产儿的胎龄应是

A. ＞25周至＜37足周

B. ＞26周至＜37足周

C. ＞27周至＜38足周

D. ＞28周至＜37足周

E. ＞28周至＜38足周

答案：D

24.正常足月儿的皮肤外观特点是

A.肤色苍白，皮下脂肪丰满

B.肤色稍黄，皮下脂肪少

C.肤色红润，皮下脂肪少

D.肤色红润，皮下脂肪丰满

E.肤色稍黄，毳毛少

答案：D

25.新生儿溶血症的换血量约为婴儿全血量的

A. 1倍

B. 1.5倍

C. 2倍

D. 2.5倍

E. 3倍

答案：C

26. 36周男婴，出生体重1.5kg，出生后3天体温不升，需要暖箱，该暖箱温度应是

A. 31℃

B. 32℃

C. 33℃

D. 34℃

E. 35℃

答案：D

试题点评：早产儿的适中温度。

第六章 遗传性疾病

【历年考题点津】

1.苯丙酮尿症患儿最突出临床表现是

A.惊厥

B.智能发育落后

C.肌张力增高

D.毛发皮肤色泽变浅

E.尿和汗液有鼠臭味

答案：B 2.男，5岁。眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，舌常伸出口外，流涎多，有通贯掌，合并先天性心脏病，最有确诊意义的检查为

A.听力测定

B.胸部X线检查

C.肝功能测定

D.染色体检查

E.腹部B型超声检查

答案：D

试题点评：本患儿外貌为21-三体综合征的特殊面容。本病确诊依靠染色体检查

（3～4题共用备选参考答案）

A. Down综合征（21-三体综合征）

B.软骨发育不良

C.先天性甲状腺功能减低症

D.佝偻病

E.苯丙酮尿症

下列病例，最可能的诊断是

3.女，2岁，智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，右侧通贯手。

答案：A

4.男，15天，皮肤毛发色素减少，有癫痫样发作，尿有鼠尿气味。

答案：E

5.苯丙酮尿症的遗传形式为

A.常染色体显性遗传

B.常染色体隐性遗传

C. X连锁显性遗传

D. X连锁隐性遗传

E. X连锁不完全显性遗传

答案：B

6.男，1岁，头发稀黄，皮肤白嫩，头不能竖起，间断抽搐，尿有鼠尿味。该患儿的诊断是

A.先天愚型

B.呆小病

C.先天性脑发育不全

D.苯丙酮尿症

E.脑性瘫痪

答案：D

7.疑为苯丙酮尿症的儿童初筛应做

A. Guthrie细菌生长抑制试验

B.血清苯丙氨酸浓度测定

C.尿三氯化铁试验

D.尿甲苯胺蓝试验

E.苯丙氨酸耐量试验

答案：C

8.易位型21-三体综合征最常见的核型是

A. 46，XY，-13，＋t（13g21q）

B. 46，XY，-21，＋t（21q21q ）

C. 46，XY，-22，＋t（21g22q）

D. 46，XY，-14，＋t（14g21q）

E. 46，XY，-15，＋t（15g21q）

答案：D

9.鉴别非典型苯丙酮尿症，需进行

A. Guthrie细菌生长抑制试验

B.尿蝶呤分析

C.尿有机酸分析

D.尿三氯化铁试验

E.尿2，4-二硝基苯肼试验

答案：C