年轻乳腺癌的流行病学及发病特点(2)

　　皮特（Peto）、罗布森（Robson）等报告的乳腺癌基因检测显示，在年轻乳腺癌患者中，BRCA1/BRCA2突变者占15%～30%.齐布尔斯基夫（Cybulskif）等近来发现，CHEK2基因与乳腺癌的低龄化及多中心发病相关，其与BRCA2同时发生突变对家族性乳腺癌的发病也具有预测意义。上述的基因突变往往与乳腺癌发病低龄化及年轻乳腺癌的低组织分化、高复发风险存在密切联系。

　　预后不良

　　有研究表明，对于＜45岁的乳腺癌患者，首次诊断乳腺癌时年龄每减小1岁，乳腺癌的死亡风险将增加5%.大多数研究显示，对于临床分期相同的两组乳腺癌患者，年轻患者的5年、10年生存率都较年长患者低。其可能的原因包括两个：一是与年长乳腺癌患者相比，年轻患者具有更高危的生物学特性；二是年轻乳腺癌患者对综合治疗，包括化疗、放疗和内分泌治疗的反应性较差。

　　危险因素

　　乳腺癌的发病率日益走高，与很多因素有关。在年轻乳腺癌患者中，最重要的危险因素非遗传因素莫属。德博克（DeBock）等发现了以家族史为重要依据的年轻乳腺癌预测模型，其中包括4点危险因素：①在一代亲属中至少有两例乳腺癌患者；②在50岁以下一代或二代亲属中至少有两例女性乳腺癌患者；③在40岁以下一代或二代亲属中至少有1例乳腺癌患者；④双侧乳腺癌患者的亲属。女性若具有两项以上危险因素，其在30岁时患乳腺癌的危险比不具有这些危险因素者高10.62倍，40岁时高4.56倍（医考必过网搜集整理）。

　　乳腺癌的其他高危因素在年轻乳腺癌中同样具有意义，如初潮年龄早、首胎生育年龄大、吸烟和肥胖等。日益增加的工作压力可使女性体内激素水平失调，影响乳腺细胞的正常代谢。此外，不良的生活习惯、环境污染的加剧也对乳腺癌的发病有影响。最近研究表明，我国日益增加的甜腻饮食方式也会增加乳腺癌的患病风险。然而最近也有研究发现，我们通常所认为的乳腺癌高危因素，如肥胖、首胎生育年龄大，在年轻乳腺癌中可能抵消其他危险因素所带来的罹患乳腺癌的危险，显然须进行进一步的研究。

　　迄今为止，对于年轻乳腺癌发病危险因素的前瞻性研究还非常有限，年轻患者对综合治疗的低反应性使得其治疗策略也尚未达成令人满意的共识。因此，针对年轻乳腺癌发病及综合治疗的研究迫在眉睫。