尼曼诊断要点-内科主治医师辅导资料

B型病人常在儿童期因肝脾肿大而得到诊断要点，A型和B型可以通过组织活检测定（神经）鞘磷脂酶的活性而确诊，标本活检和组织培养可以证明（神经）鞘磷脂的缺陷。血脂常正常。

对A型和B型病人可以通过羊膜或绒毛膜穿刺进行产前诊断要点。C型诊断要点需要检测细胞的胆固醇酯化和在成纤维细胞培养中暴露于LDL的菲里平胆固醇染色特征。三型的治疗除支持治疗外无特殊治疗。