尼曼诊断和治疗-内科主治医师辅导资料

B型病人常在儿童期因肝脾肿大而得到诊断，A型和B型可以通过组织活检测定（神经）鞘磷脂酶的活性而确诊，标本活检和组织培养可以证明（神经）鞘磷脂的缺陷。血脂常正常。

对A型和B型病人可以通过羊膜或绒毛膜穿刺进行产前诊断。C型诊断需要检测细胞的胆固醇酯化和在成纤维细胞培养中暴露于LDL的菲里平胆固醇染色特征。三型的治疗除支持治疗外无特殊治疗。