2014儿科主治医师考试大纲-遗传代谢疾病

2014儿科主治医师考试大纲-遗传代谢疾病：

十五、遗传性和代谢性疾病 1.概论 （1）基本概念
（2）疾病分类
（3）临床特征
了解
①

　
2.新生儿筛查 （1）基本概念
（2）筛查疾病种类
（3）筛查方法
了解
①＋②

3.21-三体综合征 （1）病因
（2）临床表现
（3）实验室检查
（4）诊断和鉴别诊断
（5）治疗和预后 了解掌握掌握掌握了解 ①
②
②
③
③

4.Tunner综合征 （1）病因
（2）临床表现
（3）诊断和鉴别诊断
（4）治疗及预后 了解掌握掌握了解 ①
②
③
③

5.糖原累积病 （1）病因
（2）临床表现
（3）诊断和鉴别诊断
（4）治疗及预后
了解 ①
②
③
③

6.粘多糖病 （1）病因
（2）临床表现
（3）诊断和鉴别诊断
（4）治疗及预后

了解 ①
②
③
③

7.苯丙酮尿症 （1）病因和发病机制
（2）临床表现
（3）诊断和鉴别诊断
（4）治疗和预后

掌握 ①
②
③
③

8.戈谢病 （1）病因伟志网搜集整理
（2）临床表现
（3）诊断和鉴别诊断
（4）治疗及预后

了解 ①
②
③
③

9.肝豆状核变性 （1）病因
（2）临床表现
（3）诊断和鉴别诊断
（4）治疗和预后

掌握 ①
②
③
③