Tuner综合征-儿科主治医师考点

Tuner综合征是儿科主治医师考试中可能会用到的知识点，医学教育网小编整理如下，希望对广大考生有所帮助。

Tuner综合症（Tuner syndrome）又称先天性卵巢发育不全，性腺发育不全。

是Tuner于1938年最早发现，目前最常见的性染色体异常，占女新生儿的1/5000，（医学网搜集整理）99%的Tuner综合症都在胚胎期自然流产，约占早期自然流产总病例的15%. Tuner综合症的遗传病理是在减数分裂过程中发生性染色体不分离，与孕妇的年龄无关。性染色体不分离导致X染色体缺体生殖子的产生，与正常的生殖子受精后形成X单体合子，即45，X.。70%的性染色体不分离发生在父方，并都发生在减数分裂过程中。

Tuner综合征的典型临床表现及体征的识别主要包括：身材矮小，后发际低，颈蹼，胸平而宽，乳头间距增宽，以及条索状卵巢为特征的生殖腺发育不良。