肝豆状核变性-儿科主治医师考点

肝豆状核变性是儿科主治医师考试中可能会用到的知识点，医学教育网小编整理如下，希望对广大考生有所帮助。

肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration，HLD）由Wilson在1912年首先描述，故又称为Wilson病（Wilson Disease，WD）。是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病，以铜代谢障碍引起的肝硬化、基底节损害为主的脑变性疾病为特点，对肝豆状核变性发病机制的认识已深入到分子水平。（医学网搜集整理）WD的世界范围发病率为1/30 000～1/100 000，致病基因携带者约为1/90.本病在中国较多见。WD好发于青少年，男性比女性稍多，如不恰当治疗将会致残甚至死亡。WD也是至今少数几种可治的神经遗传病之一，关键是早发现、早诊断要点、早治疗。