苯丙酮尿症特征-儿科主治医师辅导精华

苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸（PA）代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现及体征的识别不均一，主要临床特征为智力低下、（医学网搜集整理）精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。如果能得到早期诊断要点和早期治疗，则前述临床表现及体征的识别可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。