21三体综合征（21 trisomy syndrome）又名先天愚型或Down综合征（简称DS），是由Seguin于1846年首例报道，至1866年由Langdon Down进一步详尽描述而正式命名，它是人类最早发现、最为常见的染色体畸变疾病，占小儿染色体病的70％～80％。l959年又由Lejeune证实，本病的细胞遗传学特征是第21号常染色体呈三体征（trisomy 21）。在我国活产婴儿中的发生率约为0.5％o～0.6‰，低于欧美国家（1‰～2‰），患病率约为0.36‰，男性稍多于女性（1.65：1）。本病发病率随孕妇年龄增高而增加。临床主要特征为智能障碍、特殊面容和体格发育落后，并可伴有多发畸形。