红细胞酶的功能改变与酶缺陷介绍和概念详解
http://www.ykbg.net/ 来源:医考必过网 2015-12-07 14:36
红细胞酶的功能改变与酶缺陷介绍和概念详解:红细胞酶缺陷多系遗传性,因其结构基因突变引起酶的活性减低、增加或正常。
红细胞酶缺陷多系遗传性,因其结构基因突变引起酶的活性减低、增加或正常。酶缺乏者常有程度不等的溶血,多表现为慢性非球形红细胞溶血性贫血,部分对多种氧化型药物敏感,其中以G-6-PD和PK较常见。
(1)无氧酵解途径酶缺乏:PK缺乏较常见(国家医学考试网搜集整理)。
(2)戊糖旁路酶缺陷:最常见有葡萄糖6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)。
(3)核苷酸代谢酶缺乏:有嘧啶5'核苷酸酶(P5'N)、腺苷酸激酶(AK)、腺苷脱氨酶(AD)增多或缺乏,后者活性过高引起可代偿性溶血性贫血。
酶缺陷不引起溶血:有乳酸脱氢酶(LDH),红细胞缺乏的是LDH-1,它呈常染色体显性遗传,其酶活性不足正常人的10%,无溶血发生。
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