苯丙酮尿-检验主管技师考试复习

苯丙酮尿（phenylketonuria，PKU）为较常见的先天性常染色隐性遗传性的氨基酸代谢紊乱病。因患者肝内缺乏苯丙氨酸羟化酶，不能使苯丙氨酸转化为酪氨酸，只能变成苯丙酸所致游离苯丙氨酸及苯丙酮酸在血中和脑脊液中蓄积引起的婴儿脑细胞损害，（国家医学考试网搜集整理）发致智力发育不全。尿中排出苯丙酮酸增加，有特殊气味。