先天性甲状腺功能减低症的实验室检查

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　　先天性甲低发病率高，在生命早期对神经系统功能损害重，但其治疗容易、疗效佳，因此早期诊断、早期治疗至为重要。

　　（一）新生儿筛查

　　我国1995年6月颁布的“母婴保健法”已将本病列入筛查的疾病之一。目前多采用出生后2～3天的新生儿干血滴纸片检测TSH浓度作为初筛，结果大于20mU/L时，再检测血清T4、TSH（T4减低、TSH升高）以确诊。该法采集标本简便，假阳性和假阴性率较低，故为患儿早期确诊、避免神经精神发育严重缺陷、减轻家庭和国家负担的极佳防治措施。

　　（二）血清T4、T3、TSH测定

　　任何新生儿筛查结果可疑或临床可疑的小儿都应检测血清T4、TSH浓度，如T4降低、TSH明显升高即可确诊。血清T3浓度可降低或正常。

　　（三）TRH刺激试验

　　若血清T4、TSH均低，则疑TRH、TSH分泌不足，应进一步做TRH刺激试验：静注TRH 7μg/kg，正常者在注射20～30分钟内出现TSH峰值，90分钟后回至基础值。若未出现高峰，应考虑垂体病变；若TSH峰值出现时间延长，则提示下丘脑病变。

　　（四）X线检查

　　做左手和腕部X线片，评定患儿的骨龄。患儿骨龄常明显落后于实际年龄。

　　（五）放射性核素检查

　　采用静脉注射99mTc后以单光子发射计算机体层摄影术（SPECT）检测患儿甲状腺发育情况及甲状腺的大小、形状和位置。