内分泌及代谢性疾病的诊断鉴别方法与治疗(2)

2.激素的动态功能试验临床疑诊激素分泌缺乏时行兴奋试验、例如对矮小儿童行胰岛素低血糖兴奋试验以证实生长激素分泌是否缺乏；疑诊激素分泌过多时行抑制试验，如对身材高大者行葡萄糖负荷试验以证实生长激素分泌过多的巨人症。

3.放射性核素功能检查如甲状腺131碘摄取率测定

4.激素调节的生化物质水平测定，如水平衡、电解质、酸碱平衡、渗透压、血糖、酮体、游离脂肪酸等。

（三）病因和定位诊断

1.病因

（1）功能减退常见病因

1）内分泌腺破坏：自身免疫病、肿瘤、炎症、出血、梗死、手术切除、放射损伤等。

2）内分泌腺发育障碍：先天性未发育或发育不全。

3）激素合成障碍：基因缺失或突变、激素合成过程中酶缺乏导致激素的正常合成障碍。

4）激素不能发挥正常效应：靶腺或靶组织对激素抵抗或不反应。

5）激素代谢异常：肝脏对激素灭活过多。

6）医源性内分泌异常：药物阻断了激素的合成、手术和放疗的损伤。

（2）功能亢进常见病因

1）内分泌腺体病变：肿瘤、增生或.自身免疫病引起激素分泌过多。

2）异位内分泌综合征：非内分泌组织肿瘤分泌过多激素或类似物。

3）激素代谢异常：肝脏对激素不能灭活。

4）医源性内分泌异常：长期使用超生理剂量的激素等。

2.定位诊断

（1）影像学检查：包括CT、MRI以及动脉血管造影、x线平片和分层摄片，用于各内分泌腺。

（2）放射性核素扫描：用于甲状腺、甲状旁腺、肾上腺及各种神经内分泌肿瘤诊断。

（3）B型超声波检查：用于甲状腺、甲状旁腺、肾上腺、性腺及甲状腺眼病。

（4）静脉导管检查：分段取血测定激素，如岩下静脉、下腔静脉插管分段取血等，用于库欣病，肾上腺肿瘤，胰岛素瘤的定位。

（5）染色体检查：与染色体异常有关的先天

（6）自身抗体检测：诊断自身免疫性内分泌疾病，如抗甲状腺抗体、胰岛素及胰岛细胞抗性疾病、性发育不全、躯体畸形等。

体、谷氨酸脱羧酶抗体、肾上腺抗体等。阴道细胞（涂片）、精液等。

（7）细胞学检查：甲状腺细针穿刺细胞学检查

（四）内分泌及代谢疾病的治疗

1.内分泌功能亢进的治疗

（1）手术治疗：切除或部分切除导致功能亢进的内分泌腺或非内分泌腺的肿瘤或增生组织，消除或减少激素分泌过多。

（2）放射治疗：利用放射线破坏引起功能亢进的内分泌肿瘤和内分泌组织。外照射使用较多，常用的是X射线（直线加速器、γ-刀）和γ-射线（60钴、γ-刀）。质子束、重粒子照射也已有应用。内照射是将放射性核素植人肿瘤中（如32p治疗囊性颅咽管瘤、核素90 镱 或198金植人治疗垂体瘤）。利用甲状腺能浓集碘的特点用核素131碘治疗是甲亢的一种经典治疗方法。

（3）药物治疗：人工合成的药物抑制激素的合成和减少激素释放，如硫脲类药物治疗甲亢，模拟下丘脑垂体激素释放抑制激素作用的药物，如溴隐亭治疗泌乳素瘤、生长抑素类似物兰瑞肽或奥曲肽治疗生长激素瘤。这类药物不仅能减少激素分泌、缩小肿瘤、还能恢复内分泌功能。激素受体拮抗剂阻断激素的作用，如生长激素受体拮抗剂培维索孟治疗肢端肥大症、酚节明拮抗肾上腺髓质激素。可缓解激素分泌过多的症状，为手术治疗准备条件。

2.内分泌功能减退的治疗

（1）替代治疗：补充生理需要量的激素，原则是缺什么激素补什么激素、缺多少激素补多少激素。如甲状腺功能减退症用甲状腺激素，肾上腺皮质功能减退症用肾上腺皮质激素，糖尿病用胰岛素治疗。

（2）促进激素的合成和释放：如磺脲类降血糖药治疗糖尿病等。

（3）增强对激素敏感性：如吡格列酮可增加组织对胰岛素的敏感性。

（4）抑制肝糖原异生、增加外周组织对葡萄糖的利用、延缓肠道对葡萄糖吸收：如二甲双胍、阿卡波糖。

（5）组织移植：内分泌腺或组织移植，如甲状旁腺移植治疗甲状旁腺功能减退症等。

（6）其他药物治疗：免疫抑制剂治疗与免疫异常有关的内分泌疾病（如糖皮质激素治疗亚急性甲状腺炎、Graves眼病等）；对症治疗，针对内分泌及代谢疾病的症状或代谢紊乱的辅助治疗（如低血糖症等）。