甲状旁腺功能亢进症（hyperparathyroidism）(1)(2)

　　原发性甲旁亢患者，尿 cAMP 常增加，主要由于大量 PTH 作用于肾小管上皮细胞所致，但给予外源性 PTH ，常不能使尿磷与尿 cAMP 进一步增加。可作为本病的诊断试验之一。

　　本病患者，特别伴有骨吸收严重或纤维囊性骨炎者，血清碱性磷酸酶常增高，提示成骨细胞活性增加。这些患者尿羟脯氨酸排出增加，后者是骨基质的主要成分。血清碱性磷酸酶增高与尿羟脯氨酸排出增加提示骨转换增加。

　　临床表现及体征的识别

　　本病多见于20~50岁的成年人，40岁以后发病率显著增加，女性约为男2倍。起病缓慢，临床表现及体征的识别可多种多样，有以屡发肾结石而发现者，有以骨痛为主要表现，有以血钙过高而呈神经官能症症群起病者，也有以多发性内分泌腺瘤病而发现者，有始终无症状者。本病的主要临床表现及体征的识别可归钠以下几方面：

　　一、高钙血症血钙增高所引起的症状可影响多个系统。

　　1、中枢神经系统可出现记忆力减情绪不稳定，轻度个性改变，抑郁，嗜睡，有时由于症状无特异性，患者可被误诊为神经症。

　　2、神经肌肉系统可出现倦怠，四肢无力，以近端肌肉为甚，可出现肌萎缩，常伴有肌电图异常，临床上可误诊为原发性神经肌肉疾病。神经系统症状的轻重与高钙血症的程度有关。当血清钙超过 3mmol/L 时，容易出现症状。严重时可出现明显精神症状如幻觉、狂躁，甚至昏迷。

　　3、消化系统可出现食欲减退、腹胀、消化不良、便秘、恶心、呕吐；可引起急性胰腺炎；也可引起顽固性消化性溃疡。除十二指肠球部外，还可发生胃窦、十二指肠球后溃疡甚至十二指肠降段、横段或空肠上段等处溃疡。软组织钙化影响肌腱、软骨等处可引起非特异性关节痛。皮肤钙盐沉积可引起皮肤瘙痒。

　　二、骨骼系统患者早期可出现骨痛， 主要位于腰背部、髋部、肋骨与四肢 ， 局部有压痛。后期主要表现为纤维囊性骨炎， 可出现骨骼畸形与发病机理性骨折， 身材变矮 ， 行走困难， 甚至卧床不起。部分患者可出现骨囊肿， 表现为局部骨质隆起。X线发现除弥漫性脱钙外 ， 可有指骨内侧骨膜下皮质吸收与颅骨斑点状脱钙 ， 对本病有诊断价值。此外， 尚可有多发性骨折， 牙槽骨吸收等改变。早期患者可仅表现为骨转换率增加， 骨的吸收超过骨的形成， 骨的矿物质日渐减少， 可通过CT扫描或骨密度计监测骨密度改变 ， 以发现有无进行性骨质减少。

　　三、泌尿系统长期高钙血症可影响肾小管的浓缩功能，出现多尿、夜尿、口渴等，还可出现肾结实质钙化。肾结石主要为草酸钙与磷酸钙组成。可出现反复发作的肾绞痛与血接发现结石可为双侧性，可在短期内增多或增大。尿路结石可诱发尿路感染或引起尿路梗阻，如不及时治疗，可演变成慢性肾孟肾炎，进一步影响肾功能。肾钙质沉着症可导致肾功能逐渐减损，最后可引起肾功能不全。

　　四、其他甲旁亢患者可有家族史，常为多发性内分泌腺瘤病 （MEN） 的一部分。可与垂体瘤及胰岛素细胞瘤同时存在，即 MEN1 型；也可与嗜铭细胞瘤及甲状腺髓样癌同时存在，即 MEN2 型。有时，有家族史的甲旁亢患者可不伴有其他内分泌腺疾病，常为甲状旁腺增生所致

　　实验室及其他检查

　　（一）血
    1.血钙早期血钙大多增高，对诊断最有意义。血钙如反复多次超过2.7mmol/L（10.8mg/dl），应视为疑似病例，超过2.8mmol/L（11.0mg/dl）意义更大。早期病例的血钙增高程度较轻，且可呈波动性，故应多次反复测定。血钙经常维持于正常水平，在本病中是极罕见的。但肾功能不全时血磷上升后血钙常降低，血钙浓度与血清甲状旁腺素浓度和甲状旁腺肿瘤重量之间存在平行关系。

　　2.血磷多数低于1.0mmol/L（3.0mg/dl），但诊断意义不如钙增高，特别在晚期病例肾功能减退时，磷排泄困难，血磷可被提高。

　　3.血清甲状旁腺素测定测定血清iPTH以及血钙可将患者分为：①原发性甲旁亢需手术治疗，②高钙原因需进一步检查二组。在经发病机理证实的原发性甲旁亢中，90％患者的血清iPTH和钙均明显高于正常值。如仅有血钙增高而iPTH基本不增高则应考虑癌症或其他原因所致的血钙增高，继发性甲旁亢时血iPTH也可明显增高，但血钙多数正常或偏低。国内一组血清正常值：冬季23.5±0.12，夏季19.2±7.7pg/ml. PTH的测定可采用放射免疫法（RIA），主要测定PTH的中段或羧基端，系非活性片段，虽与临床有良好相关，但可受肾功能不全的干扰。故而目前争取采用双部位免疫放射测量（IRMA）法测定PTH全分子，则临床相关良好，结果不受肾脏病的干扰，能很好分辨正常，甲旁减，原发性甲旁亢以及肿瘤所致血钙过高症。