糖代谢先天性异常的简述

　　（一）糖原代谢异常

　　糖原代谢异常最常见的是糖原贮积病，这是由于糖原生成和分解的酶系统先天性缺陷所致，使糖原在细胞中过多贮积或糖原分子异常。由于缺陷的酶不同，故糖原贮积病分为许多型。其中Ⅰ型糖原贮积病也称Von Gierke病最为常见。

　　（二）糖分解代谢异常

　　糖分解代谢途径先天代谢异常可有：

　　1.丙酮酸激酶（PK）缺乏病

　　成熟红细胞中不含线粒体，完全依赖糖酵解供能。在糖酵解过程中，丙酮酸激酶催化磷酸烯醇式丙酮酸生成烯醇式丙酮酸，同时产生ATP，用于维持红细胞内外的离子梯度，特别是通过Na+-K+ATP酶维持细胞内外Na+-K+浓度梯度，以维持红细胞膜的完整性。PK缺乏将导致ATP生成障碍，红细胞发生肿胀，进而发生溶血。

　　2.丙酮酸脱氢酶复合物缺乏症

　　丙酮酸脱氢酶复合物由丙酮酸脱氢酶，二氢硫辛酸转乙酰基酶，二氢硫辛酸脱氢酶及NAD+、FAD、CoASH、焦磷酸硫胺素，硫辛酸三个酶，五个辅助因子组成，该酶复合物中各种亚基都可能发生先天性缺陷，这些缺陷都可使丙酮酸不能继续氧化产生ATP，使脑组织不能有效地利用葡萄糖供能，进而影响了儿童大脑的发育和功能，严重者可导致死亡。丙酮酸不能进一步氧化，致使患儿血液中乳酸，丙酮酸和丙氨酸的浓度显著升高，出现慢性乳酸酸中毒。

　　3.磷酸果糖代谢异常

　　磷酸果糖激酶与果糖1、6-二磷酸酶是作用相反的一对酶，它们所催化的化学反应是糖代谢途径中的一处无效循环（底物循环），由于酶的遗传性缺陷，这个无效循环得不到控制，造成ATP大量分解产热。临床上可因吸入氟烷诱发恶性发热。

　　（三）G-6-PD缺陷

　　G-6-PD为X伴性遗传。G-6-PD催化磷酸戊糖途径的关键反应：6-磷酸葡萄糖脱氢生成6-磷酸葡萄糖内脂，脱下的氢由NADP+接受，产生的NADPH在维持红细胞的正常形态与功能方面起重要作用。一般情况下磷酸戊糖途径提供的NADPH还能维持还原型谷胱甘肽的水平，保证红细胞的正常形态与功能，当红细胞中NADPH的需要量增加，如服奎宁类抗疟疾药时，G-6-PD缺乏患者红细胞中磷酸戊糖途径的代谢速度则不能相应增加，提供的NADPH不能保证维持还原型谷胱甘肽所应有的水平，可引起严重的溶血性贫血。