遗传性因子XⅢ缺乏症简述

　　遗传性因子XⅢ缺乏症

　　（1）详细解释：本症是由于因子XⅢ或构成因子XⅢ的亚基遗传性缺乏或合成速率异常导致因子XⅢa的活性减低，不能有效地使可溶性的纤维蛋白单体交联成稳定的纤维蛋白。纯合子患者常有延迟性出血（创伤、手术当时出血不多，12～36小时后出血增多），创面愈合不佳（愈合延迟和瘢痕挛缩）以及生育能力低下（女性常有习惯性流产，男性多不育），新生儿的脐带残段出血等。杂合子型患者一般无出血倾向。

　　（2）实验室检查：有临床出血而APTT、PT正常时，首先怀疑本症F XⅢ定性试验即尿素溶解试验，该试验特异度高，灵敏度低，不能检出杂合子型的患者。如需要进一步进行F XⅢ定量检测。