进行性肌营养不良症（progressive muscular dystrophy ，PMD）(1)(2)

　　属常染色体隐性遗传，偶为显性，常散发，两性均见，起病于儿童或青年，首先影响骨盆带肌群及腰大肌，行走困难，不能登楼，步态摇摆，常跌倒，有的则只累及股四头肌。病程进展极慢。晚期可侵犯肩胛带肌群。有的肩胛带肌群首先受累，则成为肩-腓肌型营养不良时、若不属于面-肩-肱型者；应属肢带型。

　　四、眼咽型肌营养不良：

　　是常染色体显性遗传，也有散发病例。发生在30岁至50岁之间。首发症状为上睑下垂和眼球运动障碍，双侧对称；逐步出现吞咽困难、轻度面肌力弱、咬肌无力和萎缩、构音不清等，吞咽困难严重可能需要鼻饲或胃造口术，血清CK正常或轻度升高。

　　五、远端型肌营养不良：

　　常染色体显性变异型，典型为40岁以后起病，纯合子发病较早，症状较重。主要影响手足小肌肉、腕伸肌、足背屈肌，病程进展缓慢。少数有报道为常染色体隐性遗传或散发的远端肌病，表现为年轻人进行性下肢无力。

　　六、眼肌型肌营养不良：

　　典型常染色体显性遗传，但有隐性遗传和散发病例。某些病例与线粒体DNA缺失有关。通常在30岁以前发病，上睑下垂为早期表现，随之发生进展性眼外肌麻痹。也常见面肌无力，以及四肢肌亚临床受累，病程进展缓慢。

　　七、埃-德型肌营养不良：

　　为X连锁隐性遗传，常染色体显性遗传很少。儿童期发病，患慢进展，发生肌萎缩、无力和挛缩（常见于肱二头肌、肱三头肌、腓骨肌和胫前肌，以后扩展至肢带肌），可出现心脏传导异常和心肌病。血清CK轻度增高。应监测心脏功能，必要时植入人工起搏器。