产前诊断简述

随着对遗传性疾病、染色体、基因的研究和生化分析技术的改进，人类已可对许多遗传病进行产前诊断。其中对染色体疾病的产前诊断，由于对设备、技术等要求不太高，目前已较为普及，在发达国家和我国一些大中城市均已列为一种常规诊断项目。对于基因遗传病，已经有几百种这类疾病可以进行产前诊断，而且这一数字正在以极快的速度增长。产前诊断的时间，过去一般在妊娠几个月后，现在已经可以对妊娠几周的胎儿进行检测，甚至可对体外培养中的10个细胞以下的胚胎进行分子病的检测，然后再植入子宫。对比较常见的一些隐性遗传病，有时还需在人群中进行杂合子个体的筛查，以便对双方都是该基因杂合子（即有害基因的携带者）的夫妇的胎儿，有针对性地进行产前诊断。

产前诊断可减少有遗传病婴儿的出生，对社会和患儿家庭都有好处（医学网搜集整理）。产前诊断对于人类进化也是有利的，因为长期坚持下去，可减少人群中的有害基因和染色体畸变。但必须强调，在发现胎儿有先天性疾病时，是否终止妊娠，必须由胎儿的父母自己做出最终选择。

还有一项特殊的产前诊断，即胎儿的性别鉴定，对于防止有某些性连锁疾病胎儿的出生是有意义的，例如血友病。但在一些重男轻女陋习尚未彻底铲除的国家和地区（包括中国，尤其是中国的许多农村），胎儿的产前性别检查被滥用了。通过B超或染色体检查，胎儿的性别鉴定非常容易。一些重男轻女的人在发现胎儿是女性后即终止妊娠，这必然造成出生婴儿中的性比严重失常。正常情况下的出生性比是106（即106个男婴：100个女婴）左右，可是中国有的地区竟高达120，个别小面积的地区竟高达130以上。这肯定会给社会造成极为不良的后果，甚至成为社会不稳定的一种因素。至于性比失常对人类进化的影响，尚有待研究。