先天性视网膜劈裂的病因学及临床表现及体征的识别

　　文献中对先天性视网膜劈裂有不同命名，如性连锁性青年性视网膜分离症（sex-linked　hereditary　juvenile　retinoschisis）、先天性玻璃体血管纱膜症（congenitar　vascular　veils　in　the　vitreous）、青年性视网膜劈裂症（juvenile　retinoschisis）等等。劈裂发生于神经纤维层，隆起的前壁为视网膜内界膜及部分层次的神经纤维层。

　　【病因学】

　　先天性视网膜劈裂症为性连锁性遗传病。其成因有如下推测；一为视网膜最内层先天异常，特别是附着于内界膜的Müller细胞内端存在某种遗传性缺陷；二为玻璃体皮质异常，视网膜受其牵引所致。先天发病，在10岁左右因单眼或双眼视力不良、斜视，玻璃体出血，并可因有先证者而作家族调查时才被发现。仅见于男性儿童，女性罕见。多为双眼。劈裂部位对称。

　　【临床表现及体征的识别】

　　劈裂好发于下方眼底，特别是颞下方，从赤道部到远周边部呈巨大的囊样隆起，是分离了的视网膜内层，其后方边缘形成境界清晰的凸面，前方边缘不能到达锯齿缘。前劈菲薄，半透明，视网膜血管伴行其上，血管往往白线化或有平行白鞘。视网膜常有变性及色素沉着。前壁破裂后多个圆形或椭圆形大裂孔。在囊样后壁（即神经上皮层的外层）处，有雪片状白色斑点，有时还可见到视网膜血管投影。

　　劈裂症发生于黄斑部者称黄斑部视网膜劈裂（macular　retinoschisis）。一开始即有视力障碍。初起可以看到黄斑部色素性斑纹，呈星状色素脱落，以中心窝为中心发展成放射状囊样皱褶。逐渐相互融合成炸面圈（doughnuts）状的视网膜内层劈裂。

　　先天性视网膜劈裂无论发生于周边或黄斑部，视力均有明显损害，半数以上小于0.3，黄斑部者视力更为不良。视野在劈裂相应处绝对性缺损。ERGa波正常、b波下降。