维生素D缺乏性佝偻病的诊断和鉴别诊断

　　1.维生素D缺乏性佝偻病的诊断

　　有日光照射不足及维生素D缺乏的病史，佝偻病的症状和体征，结合血生化改变和骨X线改变可做出正确诊断。但应注意早期病儿骨骼改变不明显，多汗、夜惊、烦躁等神经精神症状又无特异性，需结合患儿年龄、季节、病史做出综合判断。血清25-（OH）D3（正常10～80μg/L）和1，25-（OH）2D3（正常0.03～0.06μg/L）水平在佝偻病初期就已明显降低，为可靠的早期诊断指标。

　　根据卫生部颁发的"婴幼儿佝偻病治疗方案"，佝偻病临床可分为三度：

　　（1）轻度：可见颅骨软化、囱门增大、轻度方颅、肋骨串珠等；（2）中度：有典型肋骨串珠、手镯、肋膈沟、轻或中度鸡胸、漏斗胸、O形或X形腿，可有囟门晚闭，出牙迟缓等明显改变；（3）重度：可见明显肋膈沟、鸡胸、漏斗胸、O形或X形腿、发病机理性骨折等严重改变。

　　2.鉴别诊断

　　除需与甲状腺功能低下引起的生长发育迟缓以及软骨营养不良引起的骨骼畸形鉴别外，主要应与抗维生素D佝偻病鉴别，此类疾病的共同特点为一般剂量的维生素D治疗无效。

　　（1）低血磷性抗维生素D佝偻病（家族性低磷血症）

　　为肾小管再吸收磷及肠道吸收磷的原发性缺陷所致，佝偻病的症状多发生于1岁以后，且2～3岁后仍有活动性佝偻病表现，血钙多正常，血磷低，尿磷增加。

　　（2）远端肾小管酸中毒

　　为远曲小管泌氢障碍，从尿中丢失大量钠、钾、钙，继发甲状旁腺功能亢进，骨质脱钙，出现佝偻病症状。骨骼畸形严重，身材矮小，除低血钙、低血磷之外，有代谢性酸中毒及低钾、高氯血症，尿呈碱性（pH>6）。

　　（3）维生素D依赖性佝偻病

　　为常染色体隐性遗传，分为二型：Ⅰ型为肾脏1-羟化酶缺陷，使25-（OH）D3转变为1，25-（OH）2D3发生障碍，Ⅱ型为靶器官1，25-（OH）2D3受体缺陷。两型均有严重的佝偻病症状，低血钙、低血磷、碱性磷酸酶明显增高。Ⅰ型可有高氨基酸尿症，Ⅱ型的一个重要特征为脱发。

　　（4）肾性佝偻病

　　因肾脏疾患引起的慢性肾功能障碍导致25-（OH）D3转变为1，25-（OH）2D3减少，出现钙磷代谢紊乱，血钙低，血磷高，碱性磷酸酶正常。佝偻病症状多于幼儿后期渐显示，身材矮小。

　　（5）肝性佝偻病

　　肝功能不良可使25-（OH）D3生成障碍，伴有胆道阻塞时肠道吸收维生素D及钙也降低，出现低血钙、抽搐和佝偻病征。