血红蛋白病定义与分类-临床医学检验主任医师考试

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血红蛋白病是一组由于生成血红蛋白的珠蛋白肽链（α、β、γ、δ）的结构异常或合成肽链速率的改变，而引起血红蛋白功能异常所致的疾病。血红蛋白病多为遗传性，如：因控制遗传的珠蛋白基因发生突变所致的结构性血红蛋白病；因指导珠蛋白合成速率的遗传基因缺陷所致的珠蛋白生成障碍性贫血或称海洋性贫血。另外，也可见获得性血红蛋白病。通常是由接触或误服化学药物所致。

常见的结构性血红蛋白病是因合成的珠蛋白的氨基酸序列改变而引起血红蛋白功能或理、化性质异常的疾病，如：引起血红蛋白异常聚合的HbS病；不稳定血红蛋白症、高铁血红蛋白血症等。常见的珠蛋白生成障碍性贫血为α或β珠蛋白生成障碍性贫血。也有多种基因异常导致的血红蛋白病，如HbE、Hb Constant Spring、Hb Lepore等。