先天性无牙症的临床表现及体征的识别

　　先天性无牙症（eongemtally total anodontla）是先天完全无牙或大多数牙齿先天缺失，常是外胚叶发育不全综合征的一种表现。

　　外胚叶发育不全综合征（ectodermal dysplama syndrome）是口腔科较多见的一类遗传性疾病，它表现为牙齿先天缺失，毛发稀疏和皮肤异常等多种综合征。

　　Clouston（1939）把本病分成两类，一类为无汗型外胚叶发育不全，另一类为有汗型外胚叶发育不全。无汗型（anhidrotm type）患者皮肤无汗腺或少汁腺，故体温调节障碍。有汗型（hidrotlc type）患者汗腺正常，但牙齿、毛发和皮肤等结构异常。

　　无汗型外胚叶发育不全的主要表现是患儿全身汗腺缺失或缺少，不出汗或很少出汗，不能耐受高温，故在气温稍有增高时，或在运动、轻度感染时，即出现明显的不适或高热，小少患儿常常因为不明原因的发热而就诊；患儿缺少毛囊和皮脂腺，皮肤干燥而多皱纹（医考必过网搜集整理），尤其眼周围皮肤；毛发、眉毛、汗毛干枯稀少；指（趾）甲发育不良；患儿躯体发育迟缓，矮小，前额部和眶上部隆凸而鼻梁下陷，口唇突出，耳廓明显。性发育正常，30%～50%患儿智能较差。

　　口腔中最突出的临床表现及体征是先天缺牙，乳牙和恒牙常常全部缺失，或仅有寥寥无几的牙齿，余留牙间隙增宽，距离稀疏，牙形小，呈圆锥状。无牙的部位无牙槽嵴，但颌骨发育不受影响。有的涎腺发育不良，唾液少，口干。家长常因患儿不长牙而就诊咨询。

　　有汗型外胚叶发育不全又称毛发-指甲-牙齿综合征（trichoarycho-dental-syndrome），主要表现是患儿汗腺发育正常，其他表现与无汗型外胚发育不全相似，例如毛发和眉毛纤细、色浅、稀疏，指甲发育迟缓，菲薄脆弱，有条纹而尤光泽，常可出现甲沟感染而使指（趾）甲基质崩解，或指甲缺失或变厚。口腔表现亦为牙齿先天缺失，缺失牙数不等，或形态发育异常，前牙多呈锥形牙，或釉质发育不良，釉质薄，横纹明显或出现小陷窝。