血液系统疾病血友病

血液系统疾病血友病：

血友病（hemophilia）是先天性因子Ⅷ、Ⅸ、Ⅺ缺乏，可分为血友病甲、乙、丙。血友病甲发病率最高、症状最重，其次为血友病乙，血友病丙发病率低且症状轻。血友病甲、乙为伴性染色体隐性遗传，血友病丙为常染色体隐性遗传。先天性缺乏因子Ⅷ、Ⅸ和Ⅺ，使内源性凝活酶生成减少，导致凝血障碍。

血友病中医多属“血症”、“虚劳”范畴。由于邪热内伤正气以致阴虚内热，热盛干扰血分，迫血妄行，溢于脉外，或因脾虚，不能摄血，则阴血不能内守，溢于脉络之间而致出血。离经之血，瘀阻脉络化热，更易出血不止。

血友病临床表现及体征的识别：

自发或轻微外伤后出现皮下大片瘀血或肌肉深部血肿、局部紫黑，粘膜出血以鼻衄、牙龈出血多见，消化道出血不多见，膀胱、肾、肺及胸膜出血均少见，颅内出血虽不多见，但可危及生命。

关节病变主要表现为肿痛，反复出现引起慢性增生性关节炎，导致关节畸形，丧失功能。

血友病诊断要点：

1、发病多在初学走路的幼儿和学龄儿童。

2、轻微外伤或小手术后，出血不止，迁延数日、数月，甚至威胁生命。

3、出血，皮肤大片瘀血或肌肉深部血肿，鼻衄、牙龈等粘膜出血等。

4、关节病变，急性期以肿痛为主。

5、实验室检查：①筛选试验：血小板计数、出血时间及血块退缩时间正常，凝血时间、部分凝血活酶时间及凝血活酶生成时间延长，血清凝血酶原时间缩短。②定性实验：凝血活酶生成试验及纠正实验，简易凝血活酶生成

纠正实验对血友病定型有确诊意义。

能被正常硫酸钡吸附血浆纠正而不能被正常血清纠正的为血友病甲。能被正常硫酸钡吸附血浆纠正而能被正常血清纠正的为血友病乙。均能被正常硫酸钡吸附血浆和正常血清纠正的为血友病丙。

血友病鉴别诊断：

应与血管性假性血友病鉴别，血管性假性血友病由ⅧR、Ag、ⅧR：WF缺如或减低引起，而Ⅷ：C活性减低也可能引起，典型血管性假性血友病有家族史，常染色体显性遗传即男、女都可以得病，父母都可遗传。医学.教育网整理临床主要表现为粘膜、皮下出血，和少数关节、肌肉出血，但一般无关节畸形，出血时间延长或阿斯匹林耐量试验阳性，Ⅷ：C、ⅧR：RCOF及ⅧR：Ag者减低，可助诊断和鉴别诊断。

变异型血管性假性血友病可呈常染色体隐性遗传，父母亲可无临床表现及体征的识别，无遗传史，出血症状较严重，出血时间，ⅧR：RCOF一至数项正常，但ⅧR：Ag交叉免疫电泳异常，可助鉴别。

现代医学对血友病的治疗采用局部止血及不充疗法。应防止手术及外伤，避免注射用药。中医治疗血友病多采用清热凉血，健脾养血，活血化瘀的方法。