疾病发生的分子反应机制

1.酶缺陷所致的疾病主要是指DNA遗传变异引起的酶蛋白异常所致的疾病。如Ⅰ型糖原沉积病，|它是由于编码6-磷酸-葡萄糖脱氢酶的基因发生突变，致该酶缺乏，使6-磷酸-葡萄糖无法酶解为葡萄糖，反而经可逆反应转化为糖原，并沉积于肝。

2.血浆蛋白和细胞蛋白缺陷所致的疾病如镰刀细胞性贫血，它是由于血红蛋白的珠蛋白分子，在β-肽链氨基端第六位的谷氨酸被缬氨酸异常取代，以致血红蛋白的稳定性破坏，表现为血氧分压降低的情况下容易形成棒状晶体，使红细胞扭曲呈镰状，故容易破坏，发生溶血。

3.受体病由于受体基因突变使受体缺失、减少或结构异常而致的疾病称为受体病。它又可分为遗传性受体病（如家族性高胆固醇血症等）和自身免疫性受体病（如重症肌无力等）两种。

4.膜转运障碍所致的疾病这是一类由于基因突变引起的特异性载体蛋白缺陷而造成膜转运障碍的疾病。目前了解最多的是肾小管上皮细胞转运障碍，表现为肾小管重吸收功能失调，例如，胱氨酸尿症，此患者的肾小管上皮细胞对胱氨酸、精氨酸、鸟氨酸与赖氨酸转运的载体蛋白发生遗传性缺陷而发生转运障碍，氨基酸能被肾小管重吸收，随尿排出，形成胱氨酸尿症。